La medicina è un’arte che opera essenzialmente sull’incertezza, e per questo è difficile fare in modo che il paziente sia realmente consapevole della reale portata della diagnosi, della terapia e degli esami clinici. Nella consulenza genetica si assommano diversi tipi di incertezza, rendendo ancora più ardua la comprensione da parte del paziente. Eppure questa comprensione è essenziale per essere in grado di prendere decisioni vitali riguardanti il proprio corpo e la propria vita.

Un medico a contratto

Abbiamo mal di gola, vale a dire che sentiamo qualcosa nel nostro corpo che giudichiamo sgradevole. Siamo mediamente smaliziati a livello scientifico, possiamo dire che questa nostra sensazione è un “sintomo” di una “malattia”, cioè uno stato anomalo che modifica alcune caratteristiche del nostro corpo. La sensazione è sgradevole, quindi desideriamo eliminarla. Andiamo dal dottore e basta dire “ho mal di gola” affinché capisca le nostre intenzioni, visto che condividiamo tacitamente l’idea che chiunque abbia questo tipo di sensazione desideri eliminarla. Il medico formula la diagnosi, prepara una terapia e azzarda una prognosi. La cura cercherà di eliminare il “sintomo” o la “malattia”? Spesso non ci viene detto. Comunque il medico non si aspetta che il malato protesti, o che dichiari di non voler seguire le proprie indicazioni.

Alcuni fattori rendono estremamente scorrevole una relazione medico-paziente: (1) non c’è ambiguità nella richiesta che il malato pone al medico; (2) la cura non pone al paziente particolari difficoltà; (3) non c’è motivo di essere in disaccordo con la prescrizione del medico.

In quali situazioni è necessario che il paziente ponga una richiesta esplicita al medico (punto 1)?

Quando è possibile che paziente e medico non abbiano lo stesso obiettivo, o comunque quando si possono dare diverse opzioni terapeutiche per le quali il punto di vista del paziente—il modo con il quale desidera gestire il proprio corpo e la propria vita—sia fondamentale. Ad esempio certe cure possono essere estremamente dolorose e debilitanti, anche se hanno una buona percentuale di successo. Ma forse il paziente preferisce cure che mantengono alta la sua qualità di vita, senza mettere per forza la guarigione al primo posto. Ne segue l’importanza di (2): non tutte le terapie sono prive di effetti collaterali sul nostro corpo e sulla nostra vita, proprio per questo un punto fermo di gran parte dell’etica medica è che riguardo al nostro corpo nessuno può decidere per noi.

Se in alcuni casi scegliere una terapia significa compiere delle scelte di valore così importanti, allora perché il medico dovrebbe prenderle per noi? (punto 3) Esiste una forte asimmetria fra il paziente e il medico, ma è dovuta unicamente alle conoscenze tecniche e scientifiche di quest’ultimo, non ad una sua particolare saggezza.

Infatti non è più l’epoca, secondo l’etica medica più recente, del medico “paternalista”, che dispensa direttive precise senza motivarle e che il paziente segue perché il medico è “colui che sa”.

Secondo alcuni teorici, ad esempio H. T. Engelhardt, (1) il rapporto coi medici è più simile ad un contratto, ad una “consulenza” tecnica. Il medico è simile ad un “geografo”: ci descrive le possibili strade da percorrere per arrivare dove desideriamo, e ne elenca pericoli e tortuosità. Fuor di metafora: il paziente chiede esplicitamente al medico cosa vuole ottenere, e il medico gli risponde presentando le varie possibilità e le loro caratteristiche, senza permettersi di dirigerlo da una parte o dall’altra perché il corpo è suo, e lui solo dovrà valutare cosa investire o sacrificare per raggiungere un certo risultato.

L’arte del rischio

Ancora non abbiamo tenuto in debita considerazione un elemento di primaria importanza, che rende la metafora del “geografo” molto ingenua: la medicina non si esprime mai tramite asserzioni certe, ma solo attraverso statistiche e probabilità.

Nessun medico può affermare che la cura che ha prescritto avrà senza dubbio l’effetto previsto e, ancora più grave, nessun medico può affermare di aver individuato con assoluta certezza la patologia specifica di cui soffre il paziente, nonostante i sintomi e tutte le visite e gli esami più tecnologicamente avanzati cui può sottoporlo. Non c’è nulla di scandaloso in tutto questo: il ruolo della statistica e della probabilità in medicina è noto, ed è una peculiarità con cui è necessario convivere.

Sebbene la medicina non sia considerata una scienza (2) è sulle scienze (biologiche, chimiche, anatomiche, e via dicendo) che si basa, e da esse trae (almeno parte) delle sue conoscenze. Questo potrebbe indurci a pensare che possieda tutti i mezzi per esprimersi in termini certi; tutt’al più potremmo considerare gli errori insiti in ogni attività umana come fonte di una certa dose di incertezza. Invece la medicina è intrinsecamente probabilistica proprio per il suo “oggetto”, gli esseri umani. Infatti “la valutazione statistica dell’evidenza empirica a conferma delle ipotesi studiate, è diventata obbligatoria anche in quegli ambiti dove si è convinti del determinismo dei fenomeni” (3) perché l’organismo umano è terribilmente complesso e variabile, ed è impossibile descriverlo con certezza attraverso leggi deterministiche come nella fisica e nella chimica. Lo stato di salute di un organismo umano, astraendo per un attimo da gli aspetti valoriali, dipende da moltissimi fattori a differenti livelli che interagiscono fra loro continuamente: alla base possono esserci le innumerevoli reazioni chimiche che governano i meccanismi fisiologici, ma a livelli di complessità maggiori c’è il funzionamento di apparati organici come i tessuti e gli organi, il costante lavorio del nostro materiale genetico (che oltretutto è diverso per ogni individuo), il rapporto con l’ambiente esterno, e molto altro ancora. In linea teorica tutti questi meccanismi possono essere considerati deterministici, e potrebbero essere studiati in modo rigoroso, ma in pratica non è possibile proprio per la complessità e l’interdipendenza reciproca che li caratterizza.

Quando chiediamo assistenza ad un medico, in realtà gli stiamo chiedendo di svolgere un’impresa a dir poco erculea: trarre da pochi dati (sintomi e/o esiti di esami clinici) una diagnosi, capire cioè cosa sta avvenendo all’interno di quel sistema infinitamente complesso che è il nostro corpo. Le possibilità diagnostiche cui si trova davanti un medico sono infinite, e durante la sua formazione teorica ha imparato per lo più a compiere il cammino inverso: elencare i sintomi a partire dalla malattia. Tutti questi elementi erano all’opera anche quando siamo andati dal medico per il mal di gola, ma in un caso semplice come quello queste criticità erano al di sotto di una soglia. Una soglia piuttosto labile, a dire la verità, che viene comunque gestita a discrezione del medico cui ci rivolgiamo.

Anche se il medico ha correttamente individuato la malattia, non può sapere con certezza come questa viene “vissuta” dall’organismo umano che ha davanti, e neppure può sapere con sicurezza come quell’organismo reagirà alla terapia che normalmente viene messa in atto per quella patologia. I fattori coinvolti sono innumerevoli, e gran parte del lavoro è decidere quali di questi fattori sono effettivamente rilevanti nel caso singolo: l’età? il peso? il sesso? le abitudini alimentari? la predisposizione genetica?

Dobbiamo complicare ulteriormente il quadro. La medicina moderna ha a disposizione esami tecnologicamente avanzati, ma nessuno è certo, e non può esserlo almeno per due motivi. Il primo è che tali esami sono eseguiti da esseri umani che possono sbagliare le procedure, inquinare i campioni, scambiare le etichette, leggere le lastre al contrario, e tante altre amenità che hanno contribuito a creare il neologismo “malasanità”. Ma il secondo ordine di motivi non è eliminabile, per quanto ci si sforzi di essere precisi e diligenti. L’incertezza è intrinseca agli accertamenti clinici per lo stesso motivo che abbiamo visto in precedenza: le reazioni degli organismi sono estremamente complesse, non possiamo essere certi in assoluto che si svolgano sempre come previsto. Per tutti gli esami clinici che intendono accertare l’esistenza di una certa patologia esiste la possibilità che diano sia dei falsi positivi (positivi all’esame, ma che non hanno realmente la malattia) che dei falsi negativi (che risultano negativi, ma che hanno la malattia). Nella statistica medica la percentuale di soggetti sottoposti ad un esame correttamente classificati come positivi è detta sensibilità, mentre la percentuale di quelli correttamente valutati come negativi è detta specificità. E, ahimè, nessuna delle due è al 100%, per nessun tipo di esame clinico.

Leggere l’incertezza

Sottolineare questa persistente e stratificata incertezza non potrebbe condurci ad un cupo nichilismo medico? Non staremo adottando una strategia da scettico irresponsabile? Non sarebbe sufficiente un po’ di buon senso? Dopo tutto ogni attività umana è sottoposta a rischi, ma non per questo siamo bloccati dal dubbio in tutte le migliaia di decisioni che prendiamo quotidianamente. Dopotutto se controlliamo i valori di specificità e sensibilità dei moderni esami clinici troviamo valori altissimi, attorno al 99,9%. Bene, supponiamo di fare il test per l’HIV, e che questo risulti positivo. Che probabilità abbiamo di essere realmente sieropositivi? La sensibilità dell’esame è 99,9%, e la specificità del 99, 99%; il buon senso ci dice che lo siamo quasi sicuramente: è il momento di disperarsi.

Ma forse ci sbagliamo: supponiamo di prendere 10000 individui fra i quali c’è effettivamente un sieropositivo e di fare a tutti il test. Rendiamo l’esame ancora più accurato di quello che è realmente, supponiamo che la sensibilità sia del 100%, e cioè che non ci siano falsi negativi. Ne segue che ci saranno 2 esiti positivi fra questi 10000: l’individuo effettivamente malato e un falso positivo (dato dalla specificità del 99,99%). Allora se il nostro test è positivo significa che abbiamo una possibilità su due di essere realmente sieropositivi, vale a dire il 50%. Perché questa discrepanza fra calcoli e senso comune? Non è questa la sede per ripercorrere il pur interessante dibattito sul rapporto fra il calcolo delle probabilità e le caratteristiche del nostro modo di ragionare, ma è evidente che il significato dei dati statistici e delle percentuali non è immediatamente evidente; non lo è per noi e, a quanto pare da diversi studi, non lo è sempre per i medici. (4)

Finora abbiamo omesso un’informazione essenziale: il dato epidemiologico. Da dove abbiamo tratto la premessa che c’è un sieropositivo ogni 10000 persone? Nel nostro caso si trattava solo di un’ipotesi, ma è facile capire che partendo da altri valori potremmo ottenere risultati diversi, e quindi la reale incidenza della malattia nella popolazione è un dato essenziale, che muta profondamente le probabilità effettive. Quando il medico valuta i sintomi e l’esito degli esami clinici per trarre una diagnosi, non parte da una tabula rasa, ma conosce l’incidenza nella popolazione delle diverse malattie che ai nostri sintomi potrebbero corrispondere. È la cosiddetta probabilità a priori, elemento indispensabile del ragionamento medico, che offre sia possibilità che insidie. A proposito delle seconde Groopman (5) parla di un “effetto zebra”: quando sentiamo uno scalpicciare di zoccoli ci aspettiamo di veder comparire un cavallo, e non una zebra. Ma al mondo ci sono anche le zebre, vale a dire condizioni cliniche più rare ma che potrebbero avere sintomi di patologie molto più banali, ed è sempre il medico a decidere se passare dal “cavallo” alla “zebra”. Da sottolineare che la frequenza di una certa patologia è diversa a seconda dei diversi campioni di riferimento: ad esempio uno su 10000 è la frequenza epidemiologica della sieropositività in soggetti a basso rischio. Quindi il medico dovrà anche capire entro quale gruppo epidemiologico collocarci, relativamente alla presenza di certe condizioni mediche, e se sbaglierà questa collocazione—determinata anche dall’ l’ambiente in cui viviamo, dalle abitudini di vita, dal corredo genetico, dalla situazione familiare, e altro ancora—si baserà su una probabilità a priorierrata, che inevitabilmente falserà il suo giudizio. (6)

La consulenza genetica

Ci rivolgiamo alla consulenza genetica per diversi motivi, tutti più drammatici di un mal di gola e spesso di grande peso per la nostra vita o per quella dei nostri cari. Potremo ad esempio voler sapere quante possibilità ci sono di mettere al mondo un figlio con certi tipi di patologie, oppure capire che probabilità abbiamo di sviluppare malattie di origine genetica. Le percentuali che i consulenti ci metteranno davanti costituiranno gli elementi base sui quali prendere decisioni di valore, quelle famose decisioni per le quali nessun dottore può sostituirsi a noi. Ma abbiamo capito che non è semplice destreggiarsi con questo tipo di dati, e non è possibile prendere decisioni realmente autonome senza aver effettivamente compreso cosa dice il referto. Ci sono diversi tipi di dati probabilistici in gioco nella consulenza genetica: il dato epidemiologico; l’accuratezza e la sensibilità dei test genetici; la probabilità soggettiva che la diagnosi sia giusta; e infine la probabilità oggettiva dei meccanismi di trasmissione genetica.

Abbiamo già brevemente caratterizzato i primi tre tipi di probabilità, e sottolineata la loro essenzialità nella pratica medica. Tanti modelli per interpretare la realtà convergono nell’opera del medico, tante diverse incertezze e tanti livelli di complessità, indice del fatto, secondo Vineis, che nella medicina “abbiamo a che fare con piani diversi della realtà”. (7) Nella consulenza genetica interviene anche la probabilità oggettiva (detta anche “propensità”) ricavata dalla struttura di un meccanismo e non da un computo delle frequenze o dal nostro grado di credenza. (8) Il meccanismo è quello della ricombinazione dei geni, che viene rappresentato tramite il quadrato di Punnett: per ottenere la probabilità che il nascituro contragga un certa malattia genetica si confrontano il numero delle combinazioni di geni che portano la malattia con le possibili combinazioni dei geni ereditati dai genitori.

Nella scheda che ci viene presentata al termine della consulenza queste quattro tipologie di probabilità sono presenti e interdipendenti. Prendiamo come esempio il tumore della mammella. (9) Prima di tutto il dato epidemiologico: una donna su dieci sviluppa la malattia nel corso della sua vita, e nel 5-10% dei casi il tumore insorge per una predisposizione genetica. Questo ci dice che ci sono due gruppi epidemiologici: le donne senza mutazioni e le donne con i geni mutati, che possiamo considerare il gruppo ad alto rischio. Sappiamo inoltre che una madre con i geni difettosi ha la probabilità oggettiva del 50% di far nascere figlie con la stessa mutazione. È più facile interpretare la probabilità oggettiva? Dipende: data quella probabilità, se una donna con la mutazione ha due figlie, una di queste avrà per forza la mutazione? No, ma diversi studi sulla percezione naturale del rischio (10) ci fanno pensare che qualcuno potrebbe crederlo (perché 50% più 50% è uguale al 100%…) ed è quindi essenziale essere molto chiari nella comunicazione.

Per salvarsi dalla malattia la terapia che pare attualmente più efficace è la mastectomia laterale profilattica, terribilmente invasiva. Questa è in grado, si dice alla paziente, di ridurre del 90% il rischio di sviluppare la neoplasia. Ma cosa significa? Significa che procedendo con l’intervento chirurgico si svilupperanno il 90% di tumori in meno rispetto a tutti quelli statisticamente previsti. Ma previsti rispetto a quale gruppo? A quello di tutte le donne o a quello delle donne ad alto rischio? Si tratterebbe nel primo caso della riduzione del rischio assoluto, e nel secondo caso della riduzione del rischio relativo. Quando la presentazione avviene nella forma di rischio relativo (che si riferisce cioè “soltanto alla popolazione degli individui interessati da un certo problema clinico” (11)) “suscita l’impressione immediata di un effetto notevole, anche se in termini assoluti l’effetto è modesto”. (12) Per rendersene conto è sufficiente leggere l’esito di uno studio sulla mortalità di questo tipo di tumore. (13) In soggetti ad alto rischio la riduzione del rischio relativo di morte dopo la mastectomia è stato del 80% (rispetto alle morti che sarebbe stato statisticamente ragionevole attendersi in quel gruppo), mentre la riduzione del rischio era del 4% in senso assoluto, per tutte le donne del gruppo ad alto rischio. Forse chi faceva parte del gruppo ad alto rischio avrebbe potuto decidere diversamente se messa davanti a questi dati.

Conclusioni

Presentando i dati in modi diversi la percezione del rischio muta drasticamente, e non aiuta la presenza di tanti tipi di percentuale (propensità, rischio, sensibilità, ecc.) all’interno della stessa comunicazione medico-paziente.

Molta letteratura si è interrogata su come superare questi problemi di comunicazione, proponendo in linea generale una esposizione dei dati più consona all’intuizione comune. Ma spero di aver sottolineato che la consulenza genetica non è che l’ultimo stadio nel quale si assommano problemi interpretativi e di incertezza presenti inevitabilmente in tutte le attività mediche. L’arte medica è circondata e fondata sul rischio e l’incertezza come tante altre attività umane, ma forse in modo più essenziale; sarebbe opportuno, per migliorare la comprensione e le scelte compiute dal paziente (cioè da tutti noi), che i medici rendessero conto e comunicassero questa incertezza fin da subito. Anche se si sta curando solo un mal di gola.


Note
1) T. H. Engelhardt, Manuale di bioetica, Il Saggiatore, Milano, 1999, pp. 115-117.
2) G. Cosmacini, La medicina non è una scienzaBreve storia delle sue scienze di base, Cortina, Milano, 2008.
3) K. F. Schaffner, Discovery and Explanation in Biology and Medicine, The University of Chicago Press, Chicago, 1993, p. 150.
4) Vedi H. R., Wullf, S. A. Pedersen, e R. Rosenberg, Filosofia della medicina, Raffaello Cortina, Milano, 1995, cap. 7; G. Gigerenzer, Quando i numeri ingannano, Cortina, Milano, 2002.
5) J. Groopman, Come pensano i dottori, Mondadori, Milano, 2008.
6) Sulla relazione fra probabilità a priori e credenza, vedi R. Festa, Cambiare opinione. Temi e problemi di epistemologia bayesiana, CLUEB, Bologna, 1996.
7) P. Vineis, La causalità in medicina, «Sistemi intelligenti», 1999, n. XI, 2, p. 235.
8) G. Gigerenzer, Quando i numeri ingannano, op. cit., p. 36.
9) Ho raccolto questi elementi durante un progetto di ricerca condotto in collaborazione con l’Unità Operativa Genetica Medica del Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna.
10) G. Gigerenzer, Quando i numeri ingannano, op. cit.
11) M. Motterlini, V. Crupi, Decisioni mediche, Cortina, Milano, 2005, p. 118.
12) Ibidem.
13) L. C. Hartmann, et al., Efficacy of Bilateral Prophylactic Mastectomy in Women with a Family History of Breast Cancer, «The New England Journal of Medicine», 1999, n. 340, 2, pp. 77-84; interpretato da G. Gigerenzer, Quando i numeri ingannano, op. cit.

Bibliografia
Cosmacini, La medicina non è una scienza. Breve storia delle sue scienze di base, Cortina, Milano, 2008.
H. Engelhardt,Manuale di bioetica, Il Saggiatore, Milano, 1999.
Festa, Cambiare opinione. Temi e problemi di epistemologia bayesiana, CLUEB, Bologna, 1996.
Gigerenzer, Quando i numeri ingannano, Cortina, Milano, 2002.
Groopman, Come pensano i dottori, Mondadori, Milano, 2008.
C. Hartmann, et al.,Efficacy of Bilateral Prophylactic Mastectomy in Women with a Family History of Breast Cancer, «The New England Journal of Medicine», 1999, n. 340, 2.
Motterlini, V. Crupi,Decisioni mediche.Un punto di vista cognitivo, Cortina, Milano, 2005.
F. Schaffner, Discovery and Explanation in Biology and Medicine, The University of Chicago Press, Chicago, 1993.
Vineis, La causalità in medicina, «Sistemi intelligenti», 1999, n. XI, 2.
R., Wullf, S. A. Pedersen, e R. Rosenberg,Filosofia della medicina, Cortina, Milano, 1995.

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