Il 5 ottobre scorso è morto improvvisamente Sammy Basso.

Si trovava con la famiglia in un ristorante per festeggiare il matrimonio di amici e ha cessato di vivere dopo aver detto a sua madre che non riusciva a respirare.

Sammy aveva 28 anni, pochi per morire, molti per chi è ammalato di progerìa come lui.

Era nato il 1° dicembre del 1995 e non aveva nessun segno della patologia terribile e fatale che si sarebbe manifestata dopo qualche mese dalla nascita, la progerìa (dal greco pro = prima e gherion = vecchio, ovvero vecchiaia precoce), malattia genetica molto rara che, come dice il suo nome, provoca un rapidissimo invecchiamento che non lascia scampo.

I primi segnali della patologia sono i difetti della crescita, ad esempio la tardiva eruzione dei denti e la rugosità della pelle dove, con il passare del tempo, possono formarsi sul tronco, sulle braccia e sulle gambe, delle placche dure e rilevate, spesso piuttosto estese, causate da mancanza di idratazione della pelle dovuta ad invecchiamento.

Il corpo non cresce normalmente. La testa è piuttosto grande in relazione alle dimensioni del corpo, la faccia è rugosa, il naso è aquilino e somiglia a un becco, gli occhi sono sporgenti e l’esoftalmo è spesso causa di cecità. Mascelle e mandibole sono notevolmente arretrate.

Le ossa iniziano presto a ridurre la loro densità minerale (osteoporosi), così da diventare fragili e quindi esposte a fratture. Le articolazioni sono rigide e le lussazioni frequenti. I capelli sono radi e cadono prestissimo come anche la peluria.

La magrezza è notevole ed è causata dalla perdita di tessuto grasso e di tessuto muscolare che degenerano.

La voce è debole e il pianto è anomalo. Lo sviluppo mentale è normale.

In sostanza, i bambini nascono normali ma nel giro di qualche anno assumono l’aspetto di vecchi anche perché vengono colpiti da patologie importanti soprattutto dell’apparato cardiovascolare, renale e polmonare, che rappresentano le più frequenti cause di morte.

La progerìa venne descritta per la prima volta nel 1886 da Jonathan Hutchinson e successivamente da Hastings Gilford, nel 1897. In loro onore la malattia venne definita Sindrome di Hutchinson-Gilford. I due brillanti medici inglesi notarono che, sebbene gli ammalati nascessero sani, la malattia si manifestava presto con i segni caratteristici di invecchiamento precoce uguali per tutti i pazienti a prescindere dalla loro appartenenza etnica. Risultava uguale per tutti anche l’aspettativa di vita che, solitamente, non andava e ancora oggi non va oltre i 20 anni.

Sammy, quindi, rappresenta un rarissimo caso di longevità perché ha vissuto 28 anni.

Qual è la causa della progerìa?

Come già accennato, la malattia è genetica e la sua causa è una sporadica, cioè rara e occasionale mutazione di un gene, microscopico segmento del DNA dei cromosomi che contiene le istruzioni per la formazione di una specifica proteina strutturale dalla quale dipende l’impalcatura corretta degli elementi della membrana nucleare costituita da 2 lamine sovrapposte di diversa composizione che, avvolgendo il nucleo, ne garantiscono il supporto strutturale. 

Il nucleo cellulare, instabile per via della proteina difettosa, causa la morte prematura e rapida delle cellule che non possono riprodursi correttamente.  Così inizia il processo di invecchiamento precoce.

Sammy Basso aveva l’aspetto di un vecchietto pieno di acciacchi ma il suo pensiero limpido, il suo sguardo vivace e curioso e il suo sorriso schietto esprimevano tutta la sua straordinaria personalità caratterizzata da una pervicace volontà di scoprire e divulgare i risultati della ricerca sulla “stranezza” sua e di altri rari pazienti giovani colpiti precocemente da qualche cosa che provoca l’accelerazione temporale della propria esistenza, una corsa veloce verso la fine, proprio quando si dovrebbe vivere e godere della primavera dei propri anni.

Sammy non c’è più ma ci ha lasciato una importante eredità, la speranza di lavorare per indagare, studiare, scoprire e far conoscere la sua malattia.

Ha trascorso i suoi anni difficili con coraggio, fiducia e ottimismo. È stato un brillante studioso dotato di una intelligenza superiore e vivace e di una pervicace fiducia nel futuro. Grazie a lui, alla sua famiglia e un gruppo di suoi amici, nel 2005 è stata fondata la «Associazione Italiana Progerìa Sammy Basso onlus» (A.I.Pro.Sa.B. APS Onlus) che si propone di raccogliere fondi per la ricerca e per la divulgazione sulla Sindrome di Hutchinson-Gilford.

Grazie Sammy, sei stato e sarai sempre uno straordinario esempio di umanità, coraggio e determinazione.

© Sintesi Dialettica – riproduzione riservata

Foto dal profilo Instagram dell’Associazione A.I.Pro.Sa.B. APS Onlus